先天性铜代谢障碍是由于先天性的铜代谢障碍，使铜不能合成铜蓝蛋白而广泛沉积在肝、脑、肾、角膜等器官组织中，或者铜从小肠黏膜细胞转运吸收减少。先天性铜代谢障碍的发生与遗传因素有关。先天性铜代谢障碍的主要表现为肢体震颤、发音障碍、吞咽困难、乏力、嗜睡、食欲缺乏、恶心呕吐、皮肤巩膜黄染、毛发卷曲呈白黄色等。先天性铜代谢障碍的治疗方式有一般治疗、药物治疗。如果不治疗可能会导致尿路感染、急性上消化道出血、出血性休克、肝性脑病、肝肾综合征、癫痫等并发症。先天性铜代谢障碍经过及时有效治疗后，可改善症状。
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