迪格奥尔格综合征
迪格奥尔格综合征是指先天性无胸腺或胸腺发育不全的一种原发性免疫缺陷病。本征是多基因遗传性疾病，尤其是染色体22q11区域缺失导致胚胎期第三、第四咽囊及咽弓发育障碍，使胸腺和甲状旁腺缺如或发育不全而致病。迪格奥尔格综合征患儿表现为新生儿手足抽搐，生后1年内缓解，出现特殊面孔，如眼眶距离增宽，耳郭位置低且有切迹，上唇正中纵沟短颌小和鼻裂、反复感染等症状。目前主要采取一般治疗、药物治疗。患儿常伴有其他先天畸形，新生儿期未死亡，生后3～4个月可发生各种严重感染，即使接种疫苗也可发生严重反应，甚至致死。经积极治疗后，部分患儿可改善症状。