单倍群

单倍群（Haplogroup）是指一组具有共同单核苷酸多态性祖先的类似单倍型（Haplotype）。这些单倍型可以通过单核苷酸多态性试验进行确认。单倍群通常使用字母标识，并辅以数字和字母进行细化，例如臭氧e1。Y染色体和线粒体单倍群采用不同的标记方法。单倍群可用于追踪几千年前的祖先来源。

基本概念

单倍群这一术语来源于希腊语“ἁπλοῦς”，在罗马字中写作“haplous”，在英语中被称为“haplogroup”。汉语翻译为“单倍群”。

在人类遗传学领域，最常见的单倍群是Y染色体脱氧核糖核酸（Y-DNA）单倍群和线粒体DNA（mtDNA）单倍群。这两种单倍群均用于界定遗传群体。Y染色体单倍群仅通过父系遗传，而mtDNA则仅通过母系遗传。

群体遗传学认为，现存的单倍群突变并未受到自然选择的影响，其比例的变化主要是由遗传漂变引起的。

人类Y染色体DNA单倍群的研究涉及多个分支，其中包括A到T等主单倍群及其下属的细分类型。这些单倍群的命名规则由Y染色体协会制定。

人类线粒体DNA单倍群的命名包括一系列字母，如A、B、C等。这些单倍群反映了母系遗传的历史。

单倍群A（M91）主要分布于非洲，尤其是科伊桑人、埃塞俄比亚人及尼罗人。

单倍群B（M60）主要分布于非洲，尤其是波利尼西亚人及哈扎人。

M168突变发生在约公元前5万年。单倍群C（M130）主要分布于大洋洲、北/中/东亚、北美洲等地。

M89突变发生在约公元前4万5千年。单倍群F（M89）主要分布于大洋洲、欧洲、亚洲、美洲等地。

单倍群IJK（L15, L16)包含多个分支，如单倍群I（M170, P19, M258）广泛分布于欧洲等地。

M9突变发生在约公元前4万年。单倍群K（M9, P128, P131, P132)包含多个分支，如单倍群T（M70, M184/USP9Y+3178, M193, M272）主要分布于北非、非洲之角、西南亚、地中海地区、南亚等地。

单倍群M（P256）主要分布于新几内亚、美拉尼西亚、东印尼等地。单倍群NO（M214）包含多个分支，如单倍群O（M175）主要分布于东亚、东南亚、南太平洋、南亚、中亚等地。

Y染色体脱氧核糖核酸单倍型类群和粒线体DNA单倍体群之间存在一定的重叠，这种重叠表明拥有两种单倍群的人群具有Y染色体和mtDNA单倍群的混合基因。

单倍群.全知识.2024-08-15

单倍群.族谱网.2024-08-15