脊髓空洞症
脊髓空洞症（Syringomyelia），被称为“不死的癌症”，是一种慢性进行性、复杂且难以完全治愈的脊髓变性疾病，是由不同原因导致在脊髓中央管附近或后角底部有胶质增生或空洞形成的疾病，临床症状为肢体麻木、疼痛、关节变形、肌肉萎缩甚至瘫痪等。
从1827年查尔斯·奥利维尔·达纳提出脊髓空洞症这一命名以来，在长期内该病被认为是一种先天性发育畸形。自从1957年起，霍华德·加德纳等发表一系列报道，以该病伴发枕颈区畸形为基础，阐述了该病的“液体动力学”的发病论。截至2022年，该病的病因和发病机制尚未完全明确，概括起来有四种学说，分别是脑脊液动力学异常、先天发育异常、血液循环异常、继发于其他疾病。中国和欧美的发病率同为0.3万~10万人口；60%~80%发生于20~40岁，多见于青壮年；男较女多，约为2~3:1，与职业无关。
脊髓空洞症的治疗方法分为西医治疗和中医治疗，西医治疗包括支持治疗、放射治疗、手术治疗，其中支持治疗可给予镇痛药、B族维生素、三磷酸腺苷等，放射治疗可采用深部X线疗法、放射性核素¹³¹Ⅰ疗法，手术治疗有脊髓切开术、脊髓空洞-蛛网膜下腔分流术等；中医治疗可分为基本疗法和其他疗法，其中基本疗法根据不同证型给予相应的针灸治疗及中药汤剂，其他疗法有耳针疗法、皮肤针疗法、水针疗法等。该病进展缓慢，如能早期治疗，部分患者症状可有不同程度缓解；少数患者可停止进展，迁延数年至数十年无明显进展；部分患者进展至瘫痪而卧床不起，易发生并发症，预后不良。
命名
1827年，查尔斯·奥利维尔·达纳（Charles Ollivier d’ Angers）才将“脊髓空腔”正式命名为脊髓空洞症（Syringomyelia）。这一疾病名称源于希腊文，“syrinx”意思是吸管、导管、管道，“mylia”为狭窄之意。
病因
截至2022年，脊髓空洞症的病因和发病机制尚未完全明确，概括起来有四种学说，分别是脑脊液动力学异常、先天发育异常、血液循环异常、继发于其他疾病。
脑脊液动力学异常
早在1965年，加德纳（Gardner）等人认为，第四脑室出口区先天异常，使正常脑脊液循环受阻，从而使得由脉络丛的收缩搏动产生的脑脊液压力搏动波通过第四脑室向下不断冲击，导致脊髓中央管逐渐扩大，最终形成空洞。支持这一学说的证据，是脊髓空洞症常伴发颅颈交界畸形。其他影响正常脑脊液循环的病损，如第四脑室顶部四周软脑膜的粘连，也可伴发脊髓空洞症。通过手术解决颅颈交界处先天性病变后，脊髓空洞症所引起的某些症状可以获得改善。但是这种理论不能解释某些无第四脑室出口处阻塞或无颅颈交界畸形的脊髓空洞症，也不能解释空洞与中央管之间并无相互连接的病例。也有人认为，传送到脊髓的搏动压力波太小，难以形成空洞。因此，他们认为空洞的形成是由于压力的影响，脑脊液从蛛网膜下腔沿着血管周围间隙或其他软脊膜下通道进入脊髓内造成。
先天发育异常
由于胚胎期神经管闭合不全或脊髓中央管形成障碍，在脊髓实质内残留的胚胎上皮细胞缺血、坏死而形成空洞。支持这一学说的证据是脊髓空洞症常伴发其他先天性异常，如颈肋、脊柱后侧突、脊椎裂、脑积水、克利佩尔一费尔综合征（两个以上颈椎先天性融合）、小脑扁桃体下疝畸形（、先天性高弓足等。临床方面也不断有家族发病的报道。但该学说的一个最大缺陷在于空洞壁上从未发现过胚胎组织，故难以形成定论。
血液循环异常
该学说认为，脊髓空洞症是继发于血管畸形、脊髓内肿瘤囊性病变、脊髓损伤、脊髓炎伴中央软化、蛛网膜炎等而发生的。引起脊髓血液循环异常，产生髓内组织缺血、坏死、液化，形成空洞。
继发于其他疾病
临床上屡有报道，脊髓空洞症继发于脊柱或脊髓外伤、脊髓内肿瘤、脊髓蛛网膜炎、脊髓炎及脑膜炎等疾病。因脊髓中央区是脊髓前后动脉的交界区，侧支循环差，外伤后该区易坏死软化形成空洞，常由受伤部的脊髓中央区（后柱的腹侧，后角的内后方）起始并向上延伸。脊髓内肿瘤囊性病变可造成脊髓空洞症。继发性脊髓蛛网膜炎患者，可能由于炎症粘连、局部缺血和脑脊液循环障碍，脑脊液从蛛网膜下腔沿血管周围间隙进入脊髓内，使中央管扩大形成空洞。脊髓炎时炎症区脱髓鞘、软化、坏死，严重时坏死区有空洞形成。
截至2022年，多数学者认为脊髓空洞症不是单一病因所造成的一个独立病种，而是由多种致病因素造成的综合征。
流行病学
中国患病率为8.1万~10万人口，欧美患病率为8万~10万人口，发病率为0.3万~10万人口，与中国大致相同。60%~80%发生于20~40岁，多见于强壮年。男较女多，约为2~3:1，与职业无关。有学者报道脊髓空洞症患儿脊椎侧弯的发生率为63%~73%。
病理
空洞较大时病变节段的脊髓外形可增大，但软膜并不增厚。空洞内有清亮液体填充，其成分多与脑脊液相似。有的空洞内含黄色液体，其蛋白增高，连续切片观察，空洞最常见于颈膨大，常向胸髓扩展，腰髓较少受累。偶见多发空洞，但互不相通。典型的颈膨大空洞多先累及灰质前连合，然后向后角扩展，呈“U”字形分布。可对称或不对称地侵及前角，继而压迫脊髓白质。空洞在各平面的范围可不相同，组织学改变在空洞形成早期，其囊壁常不规则，有退变的神经胶质和神经组织。如空洞形成较久，其周围有胶质增生及肥大星形细胞，形成致密的囊壁（厚约1~2mm，部分有薄层胶原蛋白组织包绕）。当空洞与中央管交通时，部分空洞内壁可见室管膜细胞覆盖。
空洞亦可发生在延髓，通常呈纵裂状，有时仅为胶质瘢痕而无空洞。延髓空洞有下列三种类型：①裂隙从第四脑室底部舌下神经核外侧向前侧方伸展，破坏三叉神经脊束核、孤束核及其纤维；②裂隙从第四脑室中缝扩展，累及内侧纵束；③空洞发生在锥体和下橄榄核之间，破坏舌下神经纤维。上述改变以①②型多见，③型罕见。延髓空洞多为单侧，伸入脑桥者较多，伸入中脑者罕见。延髓空洞尚可侵犯网状结构，第X、XI、XI对脑神经及脑神经核，前庭神经下核至内侧纵束的纤维，脊髓丘系及锥体束等。
脑桥空洞常位于顶盖区，可侵犯第Ⅵ、Ⅶ脑神经核和中央顶盖束。
巴奈特（Barnett）等根据脊髓空洞症的病理改变及可能机制，将其分为四型：
1.脊髓空洞伴孟氏孔阻塞和中央管扩大：伴Ⅰ型小脑扁桃体下疝畸形；伴颅后窝囊肿、肿瘤、蛛网膜炎等造成孟氏孔阻塞。
2.脊髓空洞不伴孟氏孔阻塞（自发型）。
3.继发性脊髓空洞：椎管内肿瘤（常为髓内）、脊髓外伤、脊髓蛛网膜炎、硬脊膜炎、脊髓压迫致继发性脊髓软化。
4.真性脊髓积水，常伴脑积水。
临床表现
发病年龄通常为20~30岁，偶尔发生于儿童期或成年以后，文献中最小年龄为3岁，最大为70岁。病程进行缓慢，最早出现的症状常呈节段性分布，首先影响上肢。当空洞逐渐扩大时，由于压力或胶质增生的作用，脊髓白质内的长传导束也被累及，在空洞水平以下出现传导束型功能障碍。两个阶段之间可以间隔数年。
感觉症状
由于空洞时常始于中央管背侧灰质的一侧或双侧后角底部，最早症状常是单侧的痛觉、温度觉障碍。如病变侵及前连合时可有双侧的手部、臂部尺侧或一部分颈部、胸部的痛、温觉丧失，而触觉及深感觉完整或相对正常，称为“分离性感觉障碍”。患者常在手部发生灼伤或刺、割伤后才发现痛、温觉的缺损。以后痛、温觉丧失范围可以扩大到两侧上肢、胸、背部，呈短上衣样分布。如向上影响到三叉丘脑束交叉处，可以造成面部痛、温觉减退或消失，包括角膜反射消失。许多患者在痛、温觉消失区域内有自发性的中枢痛。晚期后柱及脊髓丘脑束也被累及，造成病变水平以下痛、温、触觉及深感觉的感觉异常及不同程度的障碍。
运动障碍
前角细胞受累后，手部小肌肉及前臂尺侧肌肉萎缩，软弱无力，且可有肌束颤动，逐渐波及上肢其他肌肉、肩胛肌及一部分肋间肌。腱反射及肌张力减低。以后在空洞水平以下出现锥体束征、肌张力增高及腱反射亢进、腹壁反射消失、巴宾斯基征呈阳性。空洞内如果发生出血，病情可突然恶化。空洞如果在腰骶部，则在下肢部位出现上述的运动及感觉症状。
营养障碍及其他症状
关节的痛觉缺失引起关节磨损、萎缩和畸形，关节肿大，活动度增加，运动时有摩擦音而无痛觉，称为夏科氏关节病。在痛觉消失区域，表皮的烫伤及其他损伤可以造成顽固性溃疡及瘢痕形成。如果皮下组织增厚、肿胀及异样发软，伴有局部溃疡及感觉缺失时，甚至指、趾末端会发生无痛性坏死、脱失，称为梅尼埃病综合征。颈胸段病变损害交感神经通路时，可产生颈交感神经麻痹性综合征。病损节段可有出汗功能障碍，出汗过多或出汗减少。晚期可以有神经源性膀胱及大便失禁现象。其他如脊柱侧突、后突畸形、脊柱裂、先天性高弓足等亦属常见。
诊断检查
诊断
成年期发病，起病隐袭，缓慢发展，临床表现为节段性分布的分离性感觉障碍，手部和上肢的肌肉萎缩，以及皮肤和关节的营养障碍。如合并有其他先天性缺陷存在，则不难做出诊断。MRI检查可确诊。
辅助检查
腰椎穿刺及奎肯施泰特试验
一般无异常发现。如空洞较大则偶可导致脊腔部分梗阻，引起脑脊液蛋白含量增高。
X线检查
X线检查可发现骨骼夏科氏关节、颈枕区畸形及其他畸形。
延迟脊髓CT扫描
在蛛网膜下腔注入水溶性阳性造影剂，延迟一定时间，分别在注射后6小时、12小时、18小时和24小时再行脊髓CT检查，可显示出高密度的空洞影像。
磁共振成像
磁共振成像（MRI）是诊断本病最准确的方法。不仅因为其为无创伤检查，更因其能多平面、分节段获得全椎管轮廓，可在纵、横断面上清楚显示出空洞的位置及大小、累及范围、与脊髓的对应关系，以及是否合并小脑扁桃体下疝畸形，以鉴别空洞是继发性还是原发性，有助于选择手术适应证、设计手术方案。
肌电图
肌电图（EMG）上肢萎缩肌肉有失神经表现，但在麻木的手部，感觉传导速度仍正常，是因病变位于后根神经节的近端之故。
鉴别诊断
脊髓空洞症需与脊髓内肿瘤、颈椎腰椎骨质增生、肌萎缩侧索硬化、脑干肿瘤、麻风病进行辨别。
脊髓内肿瘤
脊髓内肿瘤可以类似脊髓空洞症，尤其是位于下颈髓时。但肿瘤病变节段短，进展较快，神经源性膀胱出现较早，而营养性障碍少见，脑脊液蛋白含量增高，可以与本病相区别。对疑难病例可做脊髓造影和 MRI扫描鉴别之。
颈椎骨关节病
颈椎骨关节病可出现手部及上肢的肌肉萎缩，但根痛常见，感觉障碍为呈根性分布而非节段性分布的分离性感觉障碍。可行颈椎摄片，必要时做CT和MRI检查可明确诊断。
肌萎缩侧索硬化
不容易与脊髓空洞症相混淆，因为它不引起感觉异常或感觉缺失。
脑干肿瘤
脊髓空洞症合并延髓空洞症时，需要与脑干肿瘤鉴别。脑干肿瘤好发于5~15岁儿童，病程较短，开始常为脑桥下段症状而不是延髓症状，临床表现为展神经、三叉神经麻痹，且可有眼球震颤等；其后随肿瘤长大而有更多的脑神经麻痹症状，出现交叉性瘫痪，如双侧脑干肿瘤出现双侧脑神经麻痹及四肢瘫。疾病后期可出现颅内压力增高等，可与延髓空洞症相鉴别。
麻风
虽可有上肢肌萎缩与麻木，但无分离性感觉障碍，所有深浅感觉均消失，且常可摸到粗大的周围神经（如尺神经、桡神经及臂丛神经），有时可见到躯干上有散在的色素脱矢斑、手指溃疡等，不难鉴别。
治疗
脊髓空洞症的治疗方法分为西医治疗和中医治疗，西医治疗包括支持治疗、放射治疗、手术治疗，其中支持治疗可给予镇痛药、B族维生素、三磷酸腺苷等，放射治疗可采用深部X线疗法、放射性核素¹³¹Ⅰ疗法，手术治疗有脊髓切开术、脊髓空洞-蛛网膜下腔分流术等；中医治疗可分为基本疗法和其他疗法，其中基本疗法可分为脾肾阳虚、肝肾两虚，其他疗法有耳针疗法、皮肤针疗法、水针疗法等。
西医治疗
支持治疗
一般对症处理，如给予镇痛药、B族维生素、三磷酸腺苷、辅酶A、肌苷等。痛觉消失者应防止烫伤或冻伤。加强护理，辅助按摩、被动运动、针刺治疗等，防止关节挛缩。
放射治疗
对脊髓病变部位进行照射，可缓解疼痛，可用深部X线疗法或放射性核素¹³¹Ⅰ疗法，以后者较好。方法有两种。
（1）口服法。先用复方碘溶液封闭甲状腺，然后空腹口服钠¹³¹Ⅰ溶液50~200μCi，每周服2次，总量500μCi为1个疗程，2~3个月后重复疗程。
（2）椎管注射法。按常规做腰椎穿刺，取头低位15°角，穿刺针头倾向头部，注射无菌钠¹³¹I溶液0.4~1.0 μCi/mL，每15 天1次，共3或4次。
手术治疗
对小脑扁桃体下疝畸形、扁平颅底、第四脑室正中孔闭锁等情况可采用手术矫治。凡空洞/脊髓的比值超过30%者，有手术指征。手术的目的在于：
1.纠正伴同存在的颅骨及神经组织畸形。
2.椎板及枕骨下减压病。
3.对张力性空洞，可行脊髓切开术和脊髓空洞-蛛网膜下腔分流术或空洞-腹膜腔分流术。
中医治疗
基本疗法
主症：倦怠气短，四肢无力，可有疼痛，腰酸腿软，关节肿大，肌肤不仁，有痛觉减退甚至消失，畏寒肢冷，肌肉萎缩，可有吞咽困难，言语不利，或舌肌萎缩，多汗，腹胀便溏，排尿不畅或尿失禁，舌体胖嫩，舌质淡，苔薄白，脉微弱。
基本治法：健脾补肾。
针灸处方：肾俞，脾俞，三阴交，气海，太溪。
针灸方义：本证为先天不足，后天失调，故取肾俞、气海补肾培元，以固先天不足；太溪补肾阴；脾俞、三阴交健脾运，以培后天之本，脾肾健壮则诸症痊愈。
药物处方：四君子汤合右归丸加减。
临证加减：便溏，去当归；腹胀，加厚朴、枳壳理气健脾；尿失禁，加覆盆子、螵蛸补肾固涩；畏寒肢冷明显，者加淫羊藿属、锁阳等温经散寒；吞咽困难，加人参、旋覆花、赭石补气降逆。
主症：腰膝酸软，四肢无力，肌肉消瘦，痛温觉丧失，肌肤甲错，两手拘急呈鹰爪花样，指甲枯瘪，骨脆易折，小便不利或失禁，舌质红或淡，脉弦细。
基本治法：养血柔肝，滋补肝肾。
针灸治法：取背俞穴及足少阴经穴为主，针用补法。
针灸处方：肝俞，肾俞，太溪，三阴交，志室。
针灸方义：肝俞、肾俞补肝益肾，太溪为足少阴经原穴，补肾水，益阴精；三阴交为足三阴经交会穴，温脾阳，补肾阴；志室益肾气，气阴不虚，肾精则充。
随证配穴：上肢瘫痪加大椎、肩髃、曲池、外关、合谷穴；肺热伤津加尺泽、肺俞，清泻肺热；湿热浸淫加阴陵泉，除湿清热；足内翻取申脉（补法）、照海（泻法）、悬钟（补法）、三阴交（泻法）；足下垂取解溪（补法）、承山（泻法）、足三里穴（补法）。
药物处方：鹿角胶丸加减。
临证加减：手拘紧或呈鹰爪花样，加僵蚕、虿尾虫息风止痉；小便不利或失禁，加覆盆子、益智仁、党参等补肾纳气。若阴虚症状较明显时，可用知柏地黄丸或虎潜丸一类滋阴清热之品。
其他疗法
针灸处方：脾，肾，肝，腰椎，肾上腺，内分泌。便秘取直肠下段大肠交感，排尿困难取膀胱。
操作方法：中等刺激，留针15~20分钟。每日1次。
针灸处方：以手足阳明经、督脉、膀胱经为叩刺重点，并结合患部腧穴叩刺。
操作方法：中等叩刺，叩至皮肤明显充血或略有出血。每日或隔日1次。
针灸处方：曲池，外关，合谷穴，足三里穴，悬钟，阳陵泉，相应节段夹脊穴。
操作方法：每次选2~4穴，每穴注射药液0.5~1mL。隔日1次。
针灸处方：上肢取曲池，手三里，外关，合谷；下肢取足三里，阳陵泉，解溪。
随证配穴：有肌肉萎缩、肢软无力加大椎、腰阳关及相应节段夹脊穴。
操作方法：上穴可交替使用。每次选2~4穴，用疏波或断续波，通电15~20分钟。隔日1次。
1.健步虎潜丸：每次6g，每日2次。
2.大活络丹：每次1丸，每日2次。
3.再造九：每次1丸，每日2次。
4.人参再造丸：每次1丸，每日2次。
5.生脉饮：每次10mL，每日3次。
预后
脊髓空洞症进展缓慢，如能早期治疗，部分患者症状可有不同程度缓解。少数患者可停止进展，迁延数年至数十年无明显进展。部分患者进展至瘫痪而卧床不起，易发生并发症，预后不良。
历史
从1827年查尔斯·奥利维尔·达纳（Charles Ollivier d’ Angers）提出脊髓空洞症这一命名以来，在长期内此病被认为是一种先天性发育畸形。自从1957年起，霍华德·加德纳（Gardner）等发表一系列报道，以该病伴发枕颈区畸形为基础，阐述了该病的“液体动力学”的发病论。大多数学者同意本病的临床表现可由多种原因引起，并发展了交通性与非交通性脊髓空洞症的概念。前者指空洞与中央管及第四脑室相通连，后者则不相连续，其发病的原因不同。
参考资料
医学科普知识-脊髓空洞症.泰安中心医院脑肿瘤及功能科.2025-02-18
“不死的癌症”—脊髓空洞症.河北医大一院神经外科.2025-02-17