染色体倒位
染色体倒位(inversion),是一种不涉及遗传信息丢失,只是遗传信息重排的结构变异。
染色体倒位是由于同一条染色体上发生了两次断裂,产生的片断颠倒180°后重新连接造成的,按其发生的位置可以分为臂内倒位(paracentric inversion)和臂间倒位(pericentric inversion)。如果倒位发生在染色体的一条臂上,称为臂内例位,臂内倒位不改变两个臂的长度,要用染色体显带技术才能识别。如果倒位包含了着丝粒区,一条染色体的长、短臂分别发生了一次断裂,中间断片颠倒后重接,则称为臂间倒位,臂间倒位则使两个臂的长度出现增减,即使未作染色体显带处理也可观察区分。
具有臂间倒位染色体的个体一般外表正常,这种个体称为倒位携带者。这种个体由于其染色体发生了倒位,染色体结构发生了重排,在形成配子的减数分裂过程中,同源染色体发生联会时可能形成特异的倒位环。如果在倒位环内发生交换,理论上形成四种配子:一种正常染色体,一种倒位染色体,其余两种均带有部分缺失和部分倒位的染色体。
基本介绍
在减数分裂中,正常的染色体同倒位染色体之间发生交叉染色体互换,会使配子染色体上某一区段缺失或重复,从而造成染色体异常,导致子代出现异常性状。这是因为倒位杂合子在减数分裂时,两条同源染色体不能以直线形式配对,一定要形成一个圆圈才能完成同源部分的配对,这个圆圈称为倒位环(inversion loop)。
一个倒位杂合子如果着丝粒在倒位环的外面,则在减数分裂后期会出现“断片和桥”的现象,即一条染色单体的两端都有一个着丝粒,成为跨越两端的“桥”,同时伴随一个没有着丝粒的断片。“桥”在染色体移向两极进入子细胞时被拉断,造成很大缺失;断片则不能进入子细胞的核内,所以由此形成的配子往往是死亡的。一个倒位杂合体如果着丝粒在倒位环的里面,在环内发生交换后,虽然不会出现“桥”和断片,但也会使交换后的染色单体带有缺失或重复,形成不平衡的配子。这种配子一般也没有生活力。