毛细血管扩张性共济失调综合征
毛细血管扩张性共济失调综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经内科疾病。毛细血管扩张性共济失调综合征发病机制不清楚，可能与自身免疫、组织分化异常、脱氧核糖核酸合成和修复缺陷等因素有关。毛细血管扩张性脊髓小脑性共济失调综合征主要表现为患儿小脑性共济失调、皮肤出现毛细血管扩张（先是球结膜毛细血管扩张，以后出现在鼻梁、耳廓和其他部位）、反复呼吸道感染等。毛细血管扩张性共济失调综合征治疗的方法主要是药物治疗。毛细血管扩张性共济失调综合征随着病情发展，可出现多种症状体征，进行性小脑共济失调者可并发凝视性眼球震颤、斜视、眼球运动困难、假面具貌、言语不清、智力低下等。反复呼吸道感染者易患B细胞型淋巴瘤、白血病、乳腺癌及一些内分泌疾病，常因慢性感染和肿瘤而死亡。毛细血管扩张性共济失调综合征及早治疗、可改善症状，降低患儿的痛苦、延缓病情发展。