简单百科
北京贝瑞和康生物技术有限公司

北京贝瑞和康生物技术有限公司

北京贝瑞和康生物技术有限公司（简称：贝瑞基因，英文名：Beijing Berry And Kang Biotechnology Co., Ltd.），成都通德成员，是一家以从事科技推广和应用服务业为主的企业。于2010年5月18日注册成立，总部地址为昌平区科技园区生命园路4号院5号楼，执行董事、法定代表人为高扬。

北京贝瑞和康生物技术有限公司致力于基因检测技术向临床应用的全面转化，聚焦生育健康、遗传病检测、科技服务、肿瘤检测等领域，以国际标准建立起研发、生产、市场、销售和客户服务体系。2010年，公司与中南大学湘雅医院、湖南家辉遗传专科医院合作开展了NIPT的回顾性临床研究。2012年，公司通过了“国家高新技术企业”认定。2017年，公司名称由北京贝瑞和康生物技术股份有限公司更名为北京贝瑞和康生物技术有限公司，并成功在深圳证券交易所A股主板上市，股票代码为000710。2019年，公司的NextSeq® CN500测序仪适用范围变更获得批准。2020年2月，北京贝瑞和康生物技术有限公司“新冠病毒核酸检测专项攻关小组”成功研发出类SARS病毒2019-nCoV核酸变异检测试剂盒（单分子测序法）。2023年，北京贝瑞和康生物技术有限公司的无创DNA单基因病产前检测（NIPT-SGD）及新生儿基因筛查正式上线。此外，公司还在该年与北京大学第三医院成立了妇儿疾病遗传学检测联合研发中心。2025年3月，华为组建的“医疗卫生军团”正式亮相，北京贝瑞和康生物技术有限公司的知识库规模（遗传病数据库已突破60万临床案例）及AI决策树（CNVisi智能系统准确率已达美国食品药品监督管理局准入门槛）正在抢占“AI+医疗”的主赛道。

2018年11月，北京贝瑞和康生物技术有限公司在《每日经济新闻》第七届高峰论坛获得“生物医药产业最具成长上市公司”奖。2021年4月27日，“第三届中国品牌建设论坛·2021峰会”在上海举办。公司获“2021最具投资价值品牌奖”。2024年11月28日，公司的“瑞见－罕见病基因检测资助计划”获奥纳奖-2024年度（十佳）影响力公益项目。

发展历程

2010年5月18日，北京贝瑞和康生物技术股份有限公司在昌平区科技园区生命园路4号院5号楼8层801注册成立。同年，公司与中南大学湘雅医院、湖南家辉遗传专科医院合作开展了NIPT的回顾性临床研究。2011年，公司与北京协和医院携手开展了大样本量的NIPT前瞻性临床研究。此外，公司还推出了中国首批NIPT检测服务（贝比安®）。并与美国Illumina公司建立了长期战略合作关系。

2012年，北京贝瑞和康生物技术股份有限公司通过了“国家高新技术企业”认定。2013年，上海医学检验所正式成立。2014年，香港特别行政区贝瑞、康以及贝瑞肿瘤事业部相继成立。2015年，公司的NextSeq® CN500测序仪、NIPT试剂盒（贝比安®）获得国家药品监督管理局的批准。同年，北京医学检验所正式成立。2016年，公司发布了变异位点检测系统Verita Trekker®和变异位点注释系统Enliven®。并且，公司还在该年启动了百万人基因组大数据库项目。

2017年，北京贝瑞和康生物技术股份有限公司正式更名为北京贝瑞和康生物技术有限公司，并成功在深圳证券交易所A股主板上市，股票代码为000710。同年，和瑞基因成立。2018年，承担肝癌早诊国家科技重大专项，并启动前瞻性肝癌极早期预警筛查万人队列Precar项目。此外，福州贝瑞基因数字生命产业园开始建设。2019年，PreCar项目基于预测模型，比金标准确诊的时间提前6-12个月筛查出极早期肝癌患者，这些患者5年生存率可能提升5倍以上。公司的NextSeq® CN500测序仪适用范围变更获得批准。此外，公司的NIPT试剂盒（贝比安）延续注册成功。公司还与美国PacBio公司建立了战略合作关系，共同启动三代测序平台的临床应用。并且，公司在福州市出生缺陷防治大数据平台建设项目也正式启动。9月6日，公司与上海市胸科医院联合宣布成立“上海胸科—和瑞基因精准医学研究中心”。这是中国大规模胸部肿瘤精准医学研究中心，旨在通过临床信息和基因信息的融合，进行胸部肿瘤精准治疗临床研究和前沿科学研究。该中心以科研带动临床转化和技术产出，最终为更多胸部肿瘤患者提供“度身定制”的精准诊疗服务。

2020年2月，北京贝瑞和康生物技术有限公司“新冠病毒核酸检测专项攻关小组”成功研发出类SARS病毒2019-nCoV核酸变异检测试剂盒（单分子测序法）。该试剂盒依托第三代单分子测序技术平台，能有效检测新冠病毒的核酸序列变异，及时追踪病毒变异动态。同时提升了检测的灵敏度，降低了病毒核酸检测中的“假阴性率”。6月，公司推出了“移动式核酸检测实验室”。该实验室适用于多种病原菌的核酸检测，包括新冠病毒。此外，公司还能根据使用单位的实际需求，提供从实验流程设计、实验室部署、专业技术人员培训、资质申报到数据平台对接的综合解决方案。8月，公司与新格元生物科技有限公司达成战略合作。双方将借助优质高效的自动化单细胞测序平台，进一步拓展单细胞测序技术的应用领域，共同推动单细胞测序技术的发展，全力支持用户在前沿研究中进行多维度、深层次的探索。随后，公司于9月3日与中国抗癫痫协会签订战略合作协议，正式加入中国癫痫基因1.0（C-epg1.0）项目。同年，公司的数字生命产业园一期南区正式投入使用。此外，公司还推出了肿瘤早筛产品——莱思宁。

2021年，北京贝瑞和康生物技术有限公司的NovaSeqTM 6000 CNDx测序仪正式投入生产。2月22日，公司与Twist Bioscience达成战略合作，共同开发高通量测序（NGS）新产品组合，旨在为客户提供更精准的基因检测服务。7月，由公司提供技术支持的三代地贫（采用第三代测序技术）多中心临床前瞻性研究成果在《The Journal of Molecular Diagnostics》期刊上发表。同年，公司的Sequel® II CNDx测序仪投入生产。8月30日，公司的贝比安®无创DNA产前检测（NIPT）纳入北京市医保支付范畴。10月21日，在“1921—2021·百年协和”暨第五届中国母胎医学大会上，公司发布了胎儿临床外显子组检测（CES）本地化解决方案，实现精准、智能、本地化辅助胎儿单基因病产前诊断。

2022年1月11日，北京贝瑞和康生物技术有限公司在摩根大通（J.P. Morgan）年度医疗峰会上与第三代测序仪研发和制造企业Pacific Biosciences（PacBio）签署了协议，双方将联合开发基于第三代测序技术的桌面测序仪，深化战略合作，更好地满足中国临床需求，加速基因测序仪的国产化进程。同年，公司在CAH、SMA、FXS等领域也推出了产品，并获得发明专利。同时，公司中标了中央专项彩票公益金支持的罕见病诊疗能力提升项目。在科技服务方面，公司推出了贝瑞云平台，并在测序仪领域布局了NovaSeq X和Revio。此外，公司的CES产品也获得了CE认证，进一步推动了医疗器械的出海。3月14日，公司发布了携心安®扩展性携带者筛查（标准版）。2023年，公司的无创脱氧核糖核酸单基因病产前检测（NIPT-SGD）及新生儿基因筛查正式上线。此外，公司还在该年与北京大学第三医院成立了妇儿疾病遗传学检测联合研发中心。2024年，公司的CNV-seq检测试剂盒（科诺安®）获得了国家药品监督管理局的批准。3月21日，公司的“染色体拷贝数变异检测试剂盒（可逆末端终止测序法）”（国械注准20243400528）获得了国家药品监督管理局（NMPA）的批准上市。6月6日，公司与北京寻因生物科技有限公司举行了战略合作签约仪式。2025年3月，华为组建的“医疗卫生军团”正式亮相，公司的知识库规模（遗传病数据库已突破60万临床案例）及AI决策树（CNVisi智能系统准确率已达美国食品药品监督管理局准入门槛）正在抢占“AI+医疗”的主赛道。

企业治理

管理层

股权结构

对外投资

分支机构

企业业务

经营范围

一般项目：技术服务、技术开发、技术咨询、技术交流、技术转让、技术推广；信息技术咨询服务；软件开发；健康咨询服务（不含诊疗服务）；仪器仪表销售；第一类医疗器械销售；化工产品销售（不含许可类化工产品）；机械设备销售；货物进出口；技术进出口；进出口代理；自然科学研究和试验发展；工程和技术研究和试验发展；医学研究和试验发展；专用化学产品制造（不含危险化学品）；专用化学产品销售（不含危险化学品）。（除依法须经批准的项目外，凭营业执照依法自主开展经营活动）许可项目：道路货物运输（不含危险货物）。（依法须经批准的项目，经相关部门批准后方可开展经营活动，具体经营项目以相关部门批准文件或许可证件为准）（不得从事国家和本市产业政策禁止和限制类项目的经营活动）

大数据中心

2015年，北京贝瑞和康生物技术有限公司启动百万人基因组大数据库项目。通过有效地分析基因组大数据，公司研发团队深入挖掘人群特有变异位点和遗传突变的规律，为疾病的筛查、诊断和治疗、新药的研发、甚至是相关政策的制定都起到非常重要的推进作用。贝瑞基因已经将百万人基因组数据库应用于临床研究，通过与优秀的医疗机构合作，在科研上取得了阶段性的突破。公司不断提升万亿级别生物信息学技术的存储能力、海量数据的计算能力、高效精准的数据分析能力，并积极探索人工智能在健康医疗领域的应用实践，从横向和纵向挖掘基因大数据的潜力，为临床和科研提供准确的生物信息。

数字生命产业园

贝瑞基因福州数字生命产业园位于琅岐岛滨海新城，规模超过 23 万平方米，是以基因大数据和人工智能为核心的生命科学产业集群，也是对基因行业未来发展方向的探索和尝试。产业园旨在搭建覆盖产、学、研、资四大板块的新型基因产业生态系统，实现对上游的试剂和仪器生产制造、中游的基因检测技术研究与应用、以及下游的基因治疗与大数据分析服务的基因行业全链智能布局。应用基因大数据、人工智能、基因测序、基因编辑与治疗等前沿科学技术，推动从研发生态向技术生态、产业生态逐层转化，从而打造完善的产业运转系统。以数字生命产业园为基地，贝瑞基因将建成全基因信息库，通过基因检测技术将生命数字化，最终实现婚前、孕前、产前、新生儿、幼儿、青少年、壮年到老年的全生命周期的健康管理。

主营业务

生育健康

2011年，北京贝瑞和康生物技术有限公司率先在市场上推出贝比安®无创脱氧核糖核酸产前检测服务，公司共提供了超过500万人次的基因检测服务，同时，公司与包括美国贝勒医学院、哈佛大学医学院、北京协和医院、四川大学华西第二医院、湖南家辉医院在内的中国内外2000多家医院展开深度的临床和科研合作，共同推动基因测序技术在临床上更加广泛的应用。

遗传病检测

北京贝瑞和康生物技术有限公司以WES和CNV-seq技术为核心，为临床提供多种检测组合方案。

肿瘤检测

北京贝瑞和康生物技术有限公司秉持“一切肿瘤实现早诊早治,所有患者获得精准治疗”使命，致力于为高危人群及患者提供覆盖肿瘤全病程的分子检测产品，并携手药企等产业上下游伙伴，共同探索创新治疗手段。公司完成了双CAP认证（北京、福州市），并布局了实验中心、超算中心和研发中心。其产品涵盖肿瘤遗传易感检测、早期筛查、伴随诊断、疗效评估及预后监测，已服务全国900余家医院及数十万名肿瘤患者和高危人群。在癌症早筛领域，公司依托自主研发的底层通用技术平台，完成了肝癌早筛大规模前瞻性队列研究，同时在肺癌及多癌种早筛方面也取得了突破性研究成果。

科技服务

北京贝瑞和康生物技术有限公司专注于为生命科学研究提供全方位、高水平的测序分析服务。依托强大的高通量测序平台和生物信息学分析资源，公司已开发出几十种产品，涵盖基因组、转录组、单细胞等科研服务类型。此外，公司搭建了成熟的生产、分析、项目管理及售前售后服务流程，旨在为科研人员提供前沿且完善的基因组学解决方案。

设备/试剂

NextSeq CN500基因测序仪

NextSeq CN500基因测序仪是北京贝瑞和康生物技术有限公司与Illumina联合为中国临床需求专门开发的仪器。它采用Illumina经典的边合成边测序原理，并针对中国临床特点进行了研制。自2015年3月获批以来，该测序仪已成为当前主流的适合临床使用的基因测序仪。2019年6月，NextSeq CN500的适用范围变更获得了国家药品监督管理局的批准，其应用不再局限于NIPT检测，成功拓展至肿瘤、遗传病等多个领域。因此，它成为了适合大规模临床基因检测的NGS通用型平台。贝瑞基因正陆续开发多种检测项目的试剂，并兼容第三方检测试剂。NextSeq CN500已进入200多家有资质的医疗机构和第三方检测机构。

实验室整体解决方案

北京贝瑞和康生物技术有限公司提供高度个性化的定制服务。推出了数十种实验室整体解决方案，涵盖设计、施工、仪器供货和技术培训等全流程。已有百余个实验室在各级医疗机构投入运营。

大数据服务

提供本地化数据库解决方案

北京贝瑞和康生物技术有限公司提供本地化数据库解决方案，包括服务器、存储、加速卡和分析软件等。

全外显子数据分析系统

人类基因外显子数据分析系统是贝瑞基因众多自主研发的基因数据分析系统之一。专为临床用户设计与开发，该系统可实现下机数据分析与质控、变异位点检测与注释、变异位点解读、报告生成等功能。

全外显子数据分析系统的主要功能：

1、全面兼容：兼容多种捕获探针（NanoWES®、eWES、IDT、Aglient 及其他商业探针）；兼容多种测序平台（NextSeq® CN500、NextSeq 500/550、NovaSeq 6000）；兼容不同版本参考基因组（hg19/hg38）的数据分析。

2、精准高效：内置高精准生信算法（Verita Trekker®、GATK、CNVkit\u0026XHMM），提交检测信息后，自动化监测测序数据下机，自动完成数据分析与质控、变异注释。Berrylyzer®高度智能算法可实现临床表型HPO标准化，结合ACMG评级与表型自动进行位点排名，极大降低数据解读难度，提高解读效率。

3、服务灵活：支持设置部分解读参数以满足个性化分析需求；支持自定义报告模板；支持本地化解读或贝瑞云平台解读模式。

CNVisiTM原发性拷贝数变异智能化

CNVisiTM利用人工智能深度学习算法，挖掘20+权威公共数据库、百万自有CNV大数据以及20多万份CNV-seq临床实践报告，构建7大临床解读知识库，精准注释解读、一键查询信息、自定义设置参数、AI智能撰写报告，节省临床≥90%的操作时间，降低解读报告工作的复杂度及难度。

CNVisi原发性拷贝数变异智能化解读报告系统的主要功能：

1、为科诺安系统、全外显子检测数据分析系统提供CNV注释解读功能；

2、持续集成收录行业前沿数据库，包括ClinGen, Decipher、OMIM、DGV、USCS、Clinvar HGMD等数据库；

3、支持本地病例库CNV片段查询统计功能；

4、用户可根据需要在区间范围内自行调整得分；

5、提供CNVisi内置文献、CNVisi内置病例CNV片段；

6、提供外部导入其他平台检出CNV。

云平台数据交付解决方案

北京贝瑞和康生物技术有限公司通过TSP拆分系统、云专线、统一身份认证、访问控制、数据传输加密及交付数据冗余存储等方式为数据交付保驾护航。每份交付数据都具有专属的访问密匙和安全密匙，采用256位非对称加密密匙，以确保数据的安全。为确保数据交付的顺利和效率及数据安全，公司与中国数据云的领航者华为云、阿里云、火山引擎结成战略合作伙伴，为客户提供数据从测序仪到云端的完整自动交付方案。该解决方案可高效地衔接录入、测序、分析等环节，实现全自动进度监控与质量监控，并通过Gb级专线自动化上传到云平台，确保了数据交付稳定性、一致性。此外，用户可通过专属的账号查询交付数据的实时同步更新。为了帮助客户在短时间内完成数据交付，公司打造了快速测序服务，通过云端每天可交付20T数据。公司通过云端交付数据的客户达到近百家。

重要研究

生育健康

NIPT

NIPT P/uS 完成10万临床数据回访

NIPT P/uS 完成10万临床数据回访由中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心、湖南家辉遗传专科医院、湖南省妇幼保健院和贝瑞基因共同完成，是超大规模和完整追踪的扩展无创产前筛查的前瞻性研究。该研究前瞻性地招募了共计94,085名单胎妊娠女性，研究结果为NIPT Plus 作为一线产前筛查方法提供了强有力的证据，NIPT Plus 能够提高具有临床意义的胎儿染色体异常的检出率。文章发表于2019年3月的《自然》子刊《Genetics in Medicine》：Liang D, Cram DS, Tan H, Linpeng S, Liu Y, Sun H, Zhang Y, Tian F, Zhu H, Xu M, Wang H, Yu F, Wu L. Clinical utility of noninvasive prenatal screening for expanded chromosome disease syndromes. Genet Med. 2019, 21(9):1998-2006. doi: 10.1038/s41436-019-0467-4.。

NIPT前瞻性研究

2011年初，北京贝瑞和康生物技术有限公司与北京协和医院合作开展二期大规模前瞻性试验。试验共检测有效样本1741例，试验结果显示，贝比安对T21、T18、T13三大染色体疾病的复合检测灵敏度为100%，特异性为99.94%，远高于血清学筛查，且假阳性率、假阴性率更低。文章发表于2013年5月的《Prenatal Diagnosis》：Song Y, Liu C, Qi H, Zhang Y, Bian X, Liu J. Noninvasive prenatal testing of fetal aneuploidies by massively parallel sequencing in a prospective Chinese 种群 Prenat Diagn. 2013, 33(7):700-706. doi: 10.1002/pd.4160.。

NIPT回顾性研究

2010年，北京贝瑞和康生物技术有限公司与中南大学湘雅医学院合作开展一期回顾性试验。试验共检测有效样本412例，检测结果显示贝比安检测的复合灵敏度为100%，复合特异性为99.7%。该研究被认为是当时国际上较大规模的NIPT回顾性研究。一期回顾性试验结果发表于2013年1月的《Prenatal Diagnosis》： Liang D, Lv W, Wang H, Xu L, Liu J, Li H, Hu L, Peng Y, Wu L. Non-invasive prenatal testing of fetal whole chromosome aneuploidy by massively parallel sequencing. Prenat Diagn. 2013, 33(5):409-415. doi: 10.1002/pd.4033.。

CNV-seq

CNV-seq回顾性研究

2013年初，北京贝瑞和康生物技术有限公司与中南大学湘雅医院合作，对收集的72例临床样本进行科诺安回顾性研究。结果显示，科诺安和SNP Array对于已知致病CNVs都能达到100%的检出，但在对于某些致病性未知的CNVs检测上，科诺安则明显优于SNP Array。以上结果说明科诺安相比SNP Array更能发现新的染色体疾病，进而更深入地阐释胎儿异常、流产、不孕不育以及先证者患病的原因。结果说明科诺安相比SNP Array更能发现新的染色体疾病，进而更深入地阐释胎儿异常、流产、不孕不育以及先证者患病的原因。文章发表于2014年7月的《Journal of 摩尔ecular Diagnostics》：“ Liang D, peng Y, Lv W, Deng L, Zhang Y, Li H, Yang P, Zhang J, Song Z, Xu G, Cram DS, Wu L. Copy number variation sequencing for comprehensive diagnosis of chromosome disease syndromes. J Mol Diagn. 2014, 16(5):519-526. doi: 10.1016/j.jmoldx.2014.05.002.。

CNV-seq前瞻性研究

北京贝瑞和康生物技术有限公司与四川大学华西第二医院合作，对3429例临床样本进行CNV-seq技术的前瞻性研究。研究结果表明，与核型分析相比，CNV-seq能将染色体异常的检出率从1.8%提高到2.8%；如果全部仅接受核型分析，染色体畸变漏诊率为36%。基于产前诊断大样本分析比较，CNV-seq可作为一线诊断技术对可能存在胎儿染色体异常的孕妇进行产前诊断。文章已发表于2018年的《American Journal of Gynecology and Obstetrics》：Wang J, Chen L, Zhou C, Wang L, Xie H, Xiao Y, Zhu H, Hu T, Zhang Z, Zhu Q, Liu Z, Liu S, Wang H, Xu M, Ren Z, Yu F, Cram DS, Liu H. Prospective chromosome analysis of 3429 amniocentesis samples in China using copy number variation sequencing Am J Obstet Gynecol. 2018, 219(3):287.e1-287.e18. doi: 10.1016/j.ajog.2018.05.030.。

2019年发布《低深度全基因组测序技术专家共识》

2019年4月10日，《低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识》在《中华医学遗传学》上刊发。《共识》对CNV-seq技术在产前诊断中的应用规范进行了详细的阐述说明。《共识》指出CNV-seq可以作为一线产前诊断技术对可能存在胎儿染色体异常的孕妇进行产前诊断。

遗传病检测

WES 遗传病筛查

WES遗传病筛查是中国一项重要的新生儿遗传代谢病筛查回顾性研究。2018年至2019年间，北京贝瑞和康生物技术有限公司与北京大学第一医院合作，开展了全外显子测序技术在新生儿遗传代谢病筛查中的回顾性研究。公司通过实验研发成功攻克了低样本量样本，如干血片样本等，在WES检测中的应用难题。

肿瘤早诊

2018年，北京贝瑞和康生物技术有限公司作为责任单位，联合中国人民解放军海军军医大学东方肝胆外科医院、南方医科大学南方医院、中南大学湘雅医院等29家单位共同实施的国家科技重大专项“病毒性肝炎相关肝癌人群预警和早诊试剂盒及相关设备研发”项目。课题重点以病毒性肝炎、肝硬化、原发性肝癌等疾病为主要研究对象，针对已确定可作为诊断慢性肝炎转化为肝癌的分子标志物，依托具有自主知识产权核心技术研发新型预警和诊断试剂盒及POCT 早期诊断设备，进一步完善肝脏疾病诊断和治疗全方位的解决方案。

核心优势

检测技术优势

北京贝瑞和康生物技术有限公司专注于将基因测序技术在临床的转化与应用，自主研发了一系列核心技术，在仪器制造、脱氧核糖核酸文库构建、生物信息学分析等关键环节发挥重要作用。在此基础之上，公司构建了覆盖遗传学、肿瘤学的多层次产品及服务体系。公司核心技术优势涵盖了基因检测的各个环节，比如快速建库法、快速生物信息对比法、高效生物信息算法和大数据集成方法等。

EZ-PALO®

基于血浆游离DNA的快速建库方法，采用PCR-free的核心技术，检测更精准。已获得超过三百万临床病例的验证，建库成功率始终高于 99.5%。这套方法高效、准确、稳定、保持较低的重采血率和实验失败率，检测精准度高。

代表产品：贝比安®无创脱氧核糖核酸产前检测、贝比安Plus ®无创DNA产前检测

技术专利：中国专利奖

专利种类：发明专利

名称：一种快速构建血浆DNA测序文库的方法和试剂盒

专利号：ZL 201410311003.7

技术专利：美国专利

专利类别：发明专利

名称：用于构建血浆DNA测序文库的方法

专利号：US 10227587 B2

EZ-GALO®

基于片段化gDNA的快速建库方法，采用PCR-free的核心技术，酶切、修复与连接三个步骤的反应可以在同一个反应管中完成，无需转管。操作简便，大大降低人为错误导致结果异常的可能性，使结果准确可靠；同时避免PCR扩增产生的偏好性，减少数据冗余，数据重复性佳，阴性与阳性结果区分明确，检测结果无灰区设置，简单明了。有效降低成本，适合大规模实验操作。

代表产品：科诺安®染色体疾病检测

发表文章：1.Wang J, Chen L, Zhou C, Wang L, Xie H, Xiao Y, Zhu H, Hu T, Zhang Z, Zhu Q, Liu Z, Liu S, Wang H, Xu M, Ren Z, Yu F, Cram DS, Liu H. Prospective chromosome analysis of 3429 amniocentesis samples in China using copy number variation sequencing. Am J Obstet Gynecol. 2018, 219(3):287.e1-287.e18. doi: 10.1016/j.ajog.2018.05.030. Epub 2018 May 29.2. Zhou X, Sui L, Xu Y, Song Y, Qi Q, Zhang J, Zhu H, Sun H, Tian F, Xu M, Cram DS, Liu J. Contribution of maternal copy number variations to false-positive fetal trisomies detected by noninvasive prenatal testing. Prenat Diagn. 2017 Apr;37(4):318-322. doi: 10.1002/pd.5014. Epub 2017 Feb 24.。

SUGA

快速建库方法，是自主开发的单细胞染色体拷贝数检测技术。集单细胞全基因组放大和测序文库构建等复杂制作流程于一步，具有流程简单、耗时短、结果稳定准确的优点。

代表产品：科孕安®胚胎植入前遗传学筛查

技术专利：中国专利奖

专利种类：发明专利

名称：一种快速构建单细胞脱氧核糖核酸测序文库的方法和试剂盒

专利号：ZL 201410773064.5

发表文章：1、Wang L, Shen J, Cram DS, Ma M, Wang H, Zhang W, Fan J, Gao Z, Zhang L, Li Z, Xu M, Leigh DA, Trounson AO, Liu J, Yao Y. Preferential selection and transfer of euploid noncarrier embryos in preimplantation genetic diagnosis cycles for reciprocal translocations. Fertil Steril. 2017 Oct;108(4):620-627.e4. doi: 10.1016/j.fertnstert.2017.07.010. Epub 2017 Aug 30。

cSMART

血浆脱氧核糖核酸突变高灵敏检测技术，是突破性血浆游离DNA低比例的单突变检测技术，可以广泛应用在单基因病和肿瘤致病基因检测领域。贝瑞基因基于cSMART专利的液态活检技术，成为万级技术分辨率的肿瘤突变检测方法。

代表产品：昂科益®肿瘤基因检测

技术专利：美国专利

专利种类：发明专利

名称：片段DNA检测方法、片段DNA检测试剂盒及其应用

专利号：US 9540687 B2

发表文章：1. Lv W, Wei X, Guo R, Liu Q, Zheng Y, Chang J, Bai T, Li H, Zhang J, Song Z, Cram DS, Liang D, Wu L. Noninvasive prenatal testing for Wilson disease by use of circulating single-molecule amplification and resequencing technology (cSMART). Clin Chem. 2015 Jan;61(1):172-81. doi: 10.1373/clinchem.2014.229328. Epub 2014 Nov 6.。

技术专利：中国专利奖

专利种类：发明专利

名称：一种无创检测EGFR突变的方法及试剂盒

专利号：ZL 201310756037.2

发表文章：2. Han M, Li Z, Wang W, Huang S, Lu Y, Gao Z, Wang L, Kang D, Li L, Liu Y, Xu M, Cram DS, Dai P. A quantitative cSMART assay for noninvasive prenatal screening of autosomal recessive nonsyndromic hearing loss caused by GJB2 and SLC26A4 mutations. Genet Med. 2017 Dec;19(12):1309-1316. doi: 10.1038/gim.2017.54.。

技术专利：香港特别行政区专利

专利种类：发明专利

名称：一种无创检测EGFR突变的方法及试剂盒

专利号：HK1209800

发表文章：3. Lv W, Li Z, Wei X, Zhu H, Teng Y, Zhou M, Gong Y, Cram DS, Liang D, Han L, Wu L. Noninvasive fetal genotyping in pregnancies at risk for PKU using a comprehensive quantitative cSMART assay for PAH gene mutations: a clinical feasibility study. BJOG. 2019 Nov;126(12):1466-1474. doi: 10.1111/1471-0528.15869.。

RUPA

快速信息分析方法，应用在贝瑞基因多个产品中，是杰出的高效生物信息学分析的专业算法，单个样本产生的数百万条序列与人类基因组数据库的比对只需5秒，数据处理速度较目前市面上已知的通用算法有很大提升。

代表产品：贝比安®无创DNA产前检测、贝比安 Plus® 无创DNA产前检测、科诺安®染色体疾病检测

发表文章：1. Liang D, Cram DS, Tan H, Linpeng S, Liu Y, Sun H, Zhang Y, Tian F, Zhu H, Xu M, Wang H, Yu F, Wu L. Clinical utility of noninvasive prenatal screening for expanded chromosome disease syndromes. Genet Med. 2019 Mar 4. doi: 10.1038/s41436-019-0467-4.。

Verita Trekker®

变异位点检测系统，经过严格的基因型质量控制，SNP检测的灵敏度达99.50%以上，真阳性率达99.50%以上；Indel 检测的灵敏度达82.00%以上，真阳性率达88.90%以上；家系样本基因型检测准确性达99.90%以上。

代表产品：贝全安®全外显子组检测

Enliven®

变异位点注释系统，以“基因组数据云”为核心，通过统计学计算和文本挖掘方法，整合超过50个国际权威的数据库和预测算法，支持上千万篇文献的即时查找，全面覆盖基因、变异、表型、疾病信息，出具可靠的变异解读结果。

代表产品：贝全安®全外显子组检测

全外显子分析系统

支持用户实现全外显子数据本地化的分析解读。可上传本地全外显子基因检测数据，在贝瑞基因自建的百万级别临床知识库和权威的公共数据库的基础上，对变异进行深度解读，系统可自动生成内容丰富的数据分析结果，同时也实现本地病例库和知识库的构建。整个过程简单便捷，无需过多人工操作。

代表产品：贝全安®全外显子组检测

CNVisi®

CNVisi®利用人工智能深度学习算法，挖掘20+权威公共数据库、百万自有CNV大数据以及20多万份CNV-seq临床实践报告，构建7大临床解读知识库，精准注释解读、一键查询信息、自定义设置参数、AI智能撰写报告，节省临床≥90%的操作时间，降低解读报告工作的复杂度及难度。

代表产品：科诺安®染色体拷贝数变异检测

大数据处理能力

北京贝瑞和康生物技术有限公司年产出的基因数据量已超过PB级，并且在标准/结构化数据及人工智能数据算法、对临床信息解读等方面的优势日益凸显。

遗传咨询

北京贝瑞和康生物技术有限公司建立了一支“辅助医者、普惠患者”的中国特色遗传咨询团队，为中国遗传病基因检测行业积累了大量遗传咨询的实践经验，努力推动着符合中国临床的医学咨询标准和体系建设。

基因检测平台

北京贝瑞和康生物技术有限公司拥有包含了第一代、第二代、第三代等丰富全面的基因测序平台。公司与全球基因测序代表企业——Illumina保持着长期合作关系，共同为中国临床开发了适合大规模临床使用的、可检测多种疾病的通用型二代测序平台——NextSeq CN500。同时，公司积极加快对第三代测序仪的投入，与PacBio签订合作协议，联手推广第三代基因测序仪在临床的应用，并与Bionano等公司合作引进了第三代Saphyr系统。

经营状况

整体发展

北京贝瑞和康生物技术有限公司总部设在北京，并在北京、青岛市、福州市、香港特别行政区多地设立医学检验实验室，在杭州市及福州建有试剂和基因测序仪的生产基地。公司在福州建有数字生命产业园，该园区是中国为数不多汇集了研发、检测、生产、治疗全流程的基因技术产业集群。

在生育健康领域，2011年，北京贝瑞和康生物技术有限公司在市场上推出“贝比安”无创DNA产前检测服务，并持续为出生缺陷预防体系贡献力量，布局孕前、产前、新生儿三级预防。迄今为止，总共提供了超过500万人次的基因检测服务，为社会和家庭减轻上百亿元的经济负担。

在遗传病检测领域，北京贝瑞和康生物技术有限公司专注于打造专业、高效、优质的遗传病综合诊断平台，目前以WES和CNV-seq技术为核心，为临床提供多种检测组合方案，在产前、儿童及成年全生命周期的遗传病检测中起到重要作用。

在科技服务领域，北京贝瑞和康生物技术有限公司与测序平台供应商Illumina、PacBio保持高度紧密的战略合作，拥有国际主流基因测序平台。已建立几十种科研服务细分产品类型，为生命科学研究提供全面、精准的分析服务。

在三代测序领域，北京贝瑞和康生物技术有限公司遵循科研先行、硬件提速、产品落地的原则，为打造三代测序筛查临床方案进行不懈探索。在三代测序仪方面已实现自主可控，拥有雄厚储备，并在此基础上落地三代地贫（专利种类：发明专利；专利号：ZL202110329821.X）、三代CAH（专利种类：发明专利；专利号：ZL202111118646.6）、三代SMA（专利种类：发明专利；专利号：ZL202210234941.6）、三代FXS（专利种类：发明专利；专利号：ZL202210732815.3）等产品并取得发明专利。目前已着手向更多复杂基因变异疾病发起挑战，力求一键解决单基因全病种精准检测。

在肿瘤检测领域，参股公司和瑞基因，专注于肿瘤全病程的基因检测。除开发多款肿瘤中晚期检测产品外，在肝癌早筛方面，推出经过超大规模前瞻性随访队列研究验证的临床级别产品莱思宁。公司合作和服务网络覆盖全国超过700家三级甲等医院，已为数十万肿瘤患者提供了有价值的肿瘤基因检测服务，逐步实现从晚期检测到极早期检测的战略布局。公司业务覆盖中国30多个省市自治区、港澳台，以及东南亚、中东、澳洲等海外市场。已有超过6000家医疗机构、科研机构、高等院校和企业使用公司的基因测序整体解决方案。

企业上市

2017年，北京贝瑞和康生物技术有限公司在深圳证券交易所A股主板上市，股票代码为000710。

财务报告

企业文化

愿景

成为值得信赖的基因科技公司。

使命

用创新缔造基因科技新未来，提升人类幸福感。

理念

以临床为核心，以研发为基石。

以创新为动力，以品质为信赖。

社会责任

2020年2月15日，福州市新型冠状病毒肺炎防控工作应急指挥部发布了《关于对外省来榕复工从业人员开展病毒核酸检测的工作方案》的通知。北京贝瑞和康生物技术有限公司入选为福州市新型冠状病毒核酸检测单位，负责复工从业人员的新冠病毒核酸检测。为此，公司迅速启动了复工人员核酸检测专项“扫雷行动”，助力企业快速排除隐患。所有检测工作将在贝瑞基因的福州实验室进行。在福建医科大学孟超肝胆医院的指导下，实验室完成了相关改造和升级，管理水平、检测能力及安全防护均达到类SARS病毒检测标准。“扫雷行动”定于同年2月17日全面展开，预计日检测量可达10,000人次。大数据预估显示，福州市总检测样本量将达到约270,000份。为提升检测效率，公司从总部及各分部调集了100多位骨干前往福州市，实行24小时“三班倒”工作模式。同时，为企业提供全程信息跟踪系统，确保检测质量可追溯，全力保障复工从业人员的核酸检测工作。