罗会元
罗会元,医学遗传学家。多次发现国内尚未报道过的罕见遗传病。曾三次获得北京协和医学院-清华大学医学部“教书育人”先进工作者奖,美国Johns Hopkins医学院的国际教育成就奖。多年领导中国医学遗传学会,为推动我国医学遗传学的发展做出重要贡献。
人物经历
1940年高中毕业后,就想报考闻名全国的北京协和医学院。由于考协和须先修毕三年医预科课程,而在南方,只有东吴大学开设这种课程,故考入东吴大学就读(当时东吴大学已自苏州市迁入上海英租界)。读完第二年时,太平洋战争爆发,日本侵略军攻占北平市与上海市,北京协和医学院关闭,迁往四川成都。他读完医预科后,即冒险穿过沦陷区,到达成都华西坝。不料此时北京协和医学院已不再招生,不得已,就读于也迁至华西坝的金陵大学。1945年,以优异成绩在化学系毕业,获理学学士与金钥匙奖,留校任助教。该年夏,日本投降,金陵大学于次年夏迁回南京,他随之回到上海家中。他父亲多年兼职于美国基督教美以美教会,从而与该会主教黄安素熟识。黄主教之弟为美国一流的Johns Hopkins医学院外科教授。当得知罗会元有志学医,欣然同意帮他赴该医学院学习。 1946年夏,他赴美留学。第一年,他还须补习德语与法文;1947年才正式入医学院。1951年以优异成绩毕业于Johns Hopkins医学院,获医学博士学位与金钥匙奖。毕业后,留Johns Hopkins医院内科实习。由于中美关系逐渐恶化,更由于对新中国的向往,他毅然决定回国报效祖国。不料美国政府下令扣留所有攻读理、工、农、医的中国留学生。在气愤绝望之余,在实习结束后,他转而从事病毒学研究。这是因为美国的种族歧视使中国人从事临床工作的前途暗淡。在此期间,不断遭到美国联邦调查局的监视与盘问,但没有被他们抓住把柄。1954年,中美日内瓦谈判传来佳音,留美中国学生可以回国了。该年年底,他与多位留美学生同舟回到上海市。 1955年,他被分配到他久仰的北京协和医院(属中国医学科学院,北京协和医学院-清华大学医学部)内科工作,从住院医至主治医,1957年进传染病教研组。20世纪60年代初,张孝骞主任在内科成立了中国第一个医学遗传学教研组,指定他负责该组的发展。不料当时遗传病被认为是罕见病,备受批判,工作难以开展;文化大革命初期,该组被解散。1971年,他被下放甘肃省。1973年,卫生部为加强肿瘤医疗工作,抽调部分下放人员回京。他被调到中国医学科学院肿瘤医院内科,历任主治医、副主任医。1979年,中国医学科学院在基础医学研究所成立了国内第一个医学遗传学教研室,他被调任该室主任,直到1985年。1986年卫生部妇幼司委任他为起草“中华人民共和国母婴保健法”专家咨询组组长。为推进中国的优生工作,1987 年卫生部成立了三个国家级遗传医学中心。北方中心设在中国医学科学院。他被委任为北京中国遗传医学中心主任委员。1987年,卫生部委任他为优生优育咨询委员会主任委员。1988年中华医学会委任他为医学遗传学名词审定组组长。1986年迄今,历任中华医学会医学遗传学会副主任委员、主任委员、名誉主任委员。通过学会工作,他在推动中国医学遗传学的发展中做了很多工作。1986年和1991 年,他被推选为第七、第八两届国际人类遗传学会常务理事,并担任1991年第八届国际人类遗传学大会副主席。1994年受聘为纽约州科学院会员。他于1989年退休。罗会元曾任中华医学遗传学杂志、《中国优生优育杂志》《中华医学杂志》(英文版)的副总编;中国科学、科学通报、遗传学报的编委;中国医学科学院学报(英文版)与Chinese Medical Sciences Journal的编委。罗会元教授共发表论文100余篇,主要著作5部。晚年,他组织了国内6个医学院校的医学遗传学工作者翻译了美国V.A.McKusick教授的巨著,被认为是医学遗传学“圣经”的Mendelian Inheritance in Man,1994年的第5版,上下两册,共约660万字,获1999年国家优秀图书奖。他还组织翻译了医学遗传学的权威著作,Vogel与Motulsky编著的Human Genetics,Problems and Approaches,1997年的第3版。他集临床、科研、教学于一身,在医学遗传学领域做出了许多贡献,深受同行的尊重,在国内外皆享有声誉。
技术成就
1952年,他实习结束后,因被美国扣留,故转而以研究生的身份从事病毒学研究。他在著名的病毒学家F.B.Bang教授的指导下进行了Rous肉瘤病毒(最早发现能致肿瘤的病毒)致瘤作用机制的研究。最初,他在鸡胚中进行研究,但机体组成复杂,研究难度大;体外培养的细胞要简单得多。此前,在体外培养的鸡成纤维细胞中,Rous病毒能否引起病变一直是有争议的。在G.O.Gey教授(组织培养奠基人之一)的实验室中,他建立了鸡胚心肌组织的长期培养。长出茂盛的成纤维细胞后,在培养液中加入纯化的Rous病毒;8~14天后逐渐出现病变;普通显微镜与相差显微镜所见与Rous肉瘤组织培养中的细胞相同。说明体外培养的鸡成纤维细胞肯定能被Rous病毒转化。这一发现受到同行的重视。1954年他离美回国,其Rous病毒研究就中断了。回国后,在北京协和医院内科传染病教研组工作期间,该组负责人张学德教授鉴于当时国内对呼吸道病毒感染的病因,除流感病毒科外,知之甚少,决定开展这方面的工作。腺病毒感染是首选的课题。分离腺病毒科须用组织培养技术,而当时在国内,能掌握它的人很少。罗会元利用体外培养的HeLa细胞,首次在国内三名患上呼吸道感染病人的咽漱液中分离出腺病毒。他还用抗腺病毒抗体进行了流行病学调查,发现,腺病毒感染在中国不太少见。后来,他服从组织上的决定,担负内科新建的医学遗传学教研组的工作,从而放弃了病毒学的工作。
20世纪中叶,医学遗传学是迅速发展起来的一门新兴学科。北京协和医院内科主任张孝骞,以其敏锐的思维,认识到遗传在疾病发生中的重要作用,早在60年代初就在内科成立了我国第一个医学遗传学教研组,并指定罗会元负责该组的筹建与发展。但始所未料,当时遗传病被认为是罕见病,备受批判,工作难以开展。文化大革命开始不久,遗传组即被解散,罗会元被下放甘肃省农村。他虽于1973年被调回北京,但一直到1979年,中国医学科学院在基础医学研究所成立了我国第一个医学遗传学教研室,并委任他为主任,他才真正投入了医学遗传学的工作。在6年的任期内,为解决遗传病的诊治与预防,他将该室逐步建成一个既包括临床遗传组,又有细胞遗传、生化遗传与分子遗传组的较全面、水平较高的医学遗传学教研室。它既承担临床遗传工作,还开展科研与教学。1989年他退休。在10 年的医学遗传学工作中,他在医疗、科研与教学中皆做出了显著的成绩。
临床遗传工作 罗会元教授丰富的内科临床经验与广博的遗传病知识使他能多次诊断出国内尚未报道过的罕见遗传病,如Lowe综合征、Stickler综合征、假性软骨发育不全症、GM1神经节脂贮积症、Ⅰ细胞病、甲基丙二酸血症等,并培养出多名高级临床遗传医生。
罗会元自幼好学。自小学到大学,成绩始终名列前茅。在金陵大学毕业时获金钥匙奖;在Johns Hopkins医学院毕业时也获得金钥匙奖。研究生期间,因成绩突出,指导教授力劝他留美工作,但他热爱祖国,毅然拒绝了他们的挽留。当时他的兄弟、姐姐都在美国,他们的劝阻也不能改变他的决定。回国后,像他的资历与成就,若在医学院前期科室工作,至少应能得到讲师的待遇。但由于他热衷于治病救人的神圣工作,还是决定在内科做住院大夫。他满以为只要工作好,就能很快提升。始料未及,当时的年资论、平均主义根深蒂固,根本不可能被破格提拔。从此,他的级别与待遇都比同龄人低。他虽深感不平衡,也向组织上反映过,但得不到解决。为顾全大局,他没有不服从。他在传染病组工作时,虽成绩显著,但组织上决定要他负责他不熟悉的医学遗传组工作时,他并没有讨价还价。在之后的历次运动中,医学遗传组反复遭到批判,他也没有随波逐流。文化大革命中,他家破人亡,自己也被下放。文化大革命结束后,一些归国华侨劝他离开祖国,并答应帮助他,他皆婉言拒绝。他的原配是中国协和医科大学毕业的眼科大夫,在文化大革命中,随他调到中国医学科学院肿瘤医院。后因工作不对口,自觉前途茫茫,得了忧郁症,1988年轻生而亡。他在悲痛之余,仍继续努力工作。他的一生,历尽坎坷,但他始终没有背离祖国。
在工作中,他始终不忘培养下一代。在发表研究论文时,虽身为课题组组长,是自己的思路、自己申请到的资助、自己掌握的技术,还总是把主要执行者列为第一作者,自己则排在后面或最后。在申请奖励时,也是如此。为尽快出人才,他甘为人梯,从不吹嘘自己。
科技奖项
1983年 我国16种异常血红蛋白化学结构分析,卫生部甲级奖。
1986年 中国人β珠蛋白基因簇多态性、单体型研究及β-地中海贫血早期产前诊断,卫生部乙级奖。
1987年 溶酶体贮积症的诊断,中国医学科学院奖。
1989年 两个中国人β-地中海贫血基因的克隆和脱氧核糖核酸序列测定,卫生部科技进步二等奖。
1989年 遗传咨询门诊2000例细胞遗传学研究,卫生部二等奖,国家科技进步三等奖。
1991年 溶酶体贮积症的产前诊断,卫生部科技进步三等奖。
1994年 DMD/BMD的基因诊断,卫生部二等奖。
1994年 成人型多囊卵巢综合症肾病的基因诊断,卫生部三等奖。
1995年 溶酶体贮积症的产前诊断,卫生部科技进步三等奖。
1999年 中国人经典型苯丙酮尿症(PKU)突变基因的鉴定与产前诊断,卫生部科技进步二等奖。
1999年 “人类孟德尔遗传”(译著),国家优秀图书二等奖。
1999年 国际医学教育的成就,Johns Hopkins University School of Medicine award。
2000年 中国人经典型苯丙尿症(PKU)突变基因的鉴定与产前诊断,国家科技进步二等奖。
罗会元在这些科研成果中主要起到提出课题、申请资助、组织指导、总结成果的作用。
主要论著
1.Zhao Y, 成姓 ZY, Lo WHY, et al. Phenotypic effects of inherited balanced translocation. Am J Med Genet, 1982, 11: 177~184
2.罗会元。遗传性代谢疾病。中国百科全书·分子生物学分册。上海市:上海科学技术出版社,1987,120~130
3.罗会元,叶丽珍。遗传性骨病。中国百科全书·风湿病分册。上海:上海科技出版社,1987,69~83
4.Shi HP, Guo YF, Luo HY, et al. Diagnosis and prenatal diagnosis of lysosomal storage diseases. Chinese Med J101,1988, (6): 383~387
5.Wang T, Okano Y, Lo WHY, et al. Founder effect of a prevalent phenylketonuria mutation in the Oriental 种群 Proc Natl Acad Sci USA, 1991, 88: 2146~2150