漏斗胸
漏斗胸（pectus excavatum，缩写为PE或funnel chest）又称胸骨凹陷畸形，是胸骨、第3~7肋骨或肋软骨向背侧偏移导致的前胸壁凹陷性疾病。男女比例为4:1，是小儿最常见的一种先天性胸壁畸形，其发病率为新生儿的1/400~1/300。
漏斗胸包括典型漏斗胸、不对称型漏斗胸、大面积漏斗胸等分型。漏斗胸的确切发病原因尚不明确，可能来自家族病史或者自行发生。有说法认为是纤维牵拉是最有可能的发病机理。也有一些漏斗胸会有明确的原因比如继发于外伤或者手术后的漏斗胸。比如新生儿在完成囊腺瘤切除手术后，低龄的患儿由于剑突附近的胸壁缺乏正中结构支撑而非常薄弱，在跨胸壁压力差的作用下，很容易出现凹陷，形成漏斗胸。漏斗胸典型的症状有包括吸气时喘鸣音及胸骨凹陷、呼气量和通气量减少等呼吸道阻塞的症状，常发生上呼吸道和肺部感染。体形瘦弱以及活动减少，可合并肺发育不全、马方综合征（Marfansyndrome）、哮喘等。
漏斗胸主要的危害有两方面：一个是心理的危害，一个是生理的危害。心理的危害主要来自异常的外观。很多患者会因为畸形的外观而感到自卑，进而出现一系列心理问题。漏斗胸手术时机以2~5岁最佳。可以采用胸骨翻转术、胸骨抬举术、微创漏斗胸矫正术等方式治疗。
命名
漏斗胸的胸骨下端剑突处内陷，有时连同依附的肋软骨一起内陷而形似漏斗，称为漏斗胸。
分型
典型漏斗胸
典型的漏斗胸是左右对称的凹陷畸形，凹陷位于前胸壁正中一般位置靠下，位于胸骨末端或者剑突附近，凹陷底部为胸骨或者剑突，一些低位的畸形凹陷底部可位于剑突下方。这是最常见的漏斗胸类型。
不对称型漏斗胸
狭义的不对称型漏斗胸指的是凹陷位于一侧胸壁的畸形，其凹陷底部为肋骨或者肋软骨，凹陷累及的胸骨部分倾斜，位于凹陷的一侧斜坡上。这种畸形是常见的类型。除了这种畸形外，还有两种广义的不对称型漏斗胸。第一种情况的凹陷外观类似对称型漏斗胸，凹陷位于正中，底部为胸骨，两侧边缘对称，但骨质结构却存在明显差异。体格检查可以发现一侧胸壁骨质结构粗壮坚硬，而另一侧的骨质却薄而柔软。这是一种潜在的骨质结构的不对称也属于不对称型漏斗胸的范畴。另外一种情况的凹陷虽然位于正中，但两侧边缘却明显不对称，一侧边缘较高，另一侧边缘较低。这种畸形同样属于不对称型漏斗胸的范畴。
大面积漏斗胸
大面积漏斗胸这种畸形凹陷范围广、面积大，常累及前胸壁的大部分，没有具体的限定。从程度上看，其深浅不一，但边缘的高度一般都不太高。
高位漏斗胸
高位漏斗胸这种畸形的凹陷位置一般都较高，底部可位于胸骨体，也可位于高位的肋骨或者肋软骨。高位漏斗胸深部一般为心脏底部，为大血管出人心脏的部位。如果凹陷严重，更容易影响心脏功能。
大峡谷型漏斗胸
大峡谷型漏斗胸这种畸形的面积大，范围广，是一种极其严重的漏斗胸类型。其凹陷外观呈现纵行的沟，从上胸壁一直延伸到腹壁，可位于正中，但多斜行，凹陷程度深，外观呈现严重的畸形。
含有锐角畸形的漏斗胸
含有锐角畸形的漏斗胸这种畸形的边缘或者底部呈锐角伸向体表或者胸腔深部，畸形极其严重，需要用特殊的方法才能完成矫正。
病因
漏斗胸的发病是一个非常复杂的问题，确切发病原因尚不明确，可能与肋骨和肋软骨发育不平衡、某些遗传疾病、先天性结缔组织病（如马凡综合征）等有关。纤维牵拉的说法是最有可能的发病机理。一些家族中有多个个体会出现漏斗胸，此时漏斗胸呈现明显的遗传倾向，因此被认为存在遗传致病的可能。基因水平的证据可以找到，但具体通过怎样的机制造成了胸壁的凹陷不得而知。遗传性因素导致的漏斗胸都是先天性漏斗胸，但并不是所有先天性漏斗胸都是遗传因素所致。有的漏斗胸会有明确的原因比如继发于外伤或者手术后的漏斗胸，由于致病因素明确，可以很好地解释漏斗胸的发病机理。比如新生儿在完成囊腺瘤切除手术后，胸腔内组织结构会大量丧失。胸腔的容积没有缩小而残余的肺组织不可能马上扩张将残腔完全填满，这将导致胸腔内的负压明显增大。当胸腔内负压值明显增高时，胸壁两侧可能形成明显的压力差。如果胸壁本身有足够的硬度也就是机械强度的话，压力差不至于影响胸壁的形状。但是，低龄的患儿由于剑突附近的胸壁缺乏正中结构支撑而非常薄弱，在跨胸壁压力差的作用下，很容易出现凹陷，形成漏斗胸。
临床中的漏斗胸还可以继发于外伤后。这种情况出现于大面积胸壁外伤中，胸壁首先出现软化，在此基础上发生畸形愈合，最终形成胸壁的凹陷。在此过程中，胸腔内纤维组织增生产生的牵拉，被认为是一种可能的致病因素。这种机制与慢性脓胸导致胸壁塌陷的机制相同，纤维直接连接胸壁，大量增生时产生巨大的牵拉作用，最终形成凹陷[1在上述所有继发性漏斗胸形成的机制中，都存在两个重要因素：其一是胸壁结构的弱，其二是外力的作用。继发性漏斗胸形成的机理非常清晰。
流行病学
漏斗胸是最常见的先天性胸壁异常，白种人婴儿出现率为1/260，黑种人婴儿出现率为1/1400，其他人种婴儿出现率为1/500。男女比例为4：1。尸检记录报告中的发病率为1/800。生存分析表明PE患者往往更早死亡。高达40%的病例存在阳性家族史。谱系分析表明，在不同的家系中，遗传方式可以是常染色体显性遗传、隐性遗传或X连锁或多因素遗传模式。第三种模式是在婴儿期就已经出现，但大多数人都没有注意到凹陷的存在，直到青春期生长时才突然意识到。
病理生理
漏斗胸为中下段胸骨及相应肋软骨（多为第3~7对肋软骨）向后凹陷。因胸腔容积的减少导致患者潮气量、肺总容量和最大通气量不同程度减少。研究证实漏斗胸患者术后症状、通气弥散功能改善表明术前肺功能确有损害。同时患者双侧膈肌明显下降，影响肺内气体交换，容易引起呼吸道感染。胸骨凹陷导致心脏受压可迫使心脏转位、移位，影响心搏量。有学者应用心血管放射性核素扫描证实术后左右心室的容积、心搏量有明显的增加，说明胸骨上抬后确实减轻了心脏压力。
临床表现
临床表现大多数患儿在1岁以内即出现异常，3岁后症状明显，青春期由于骨骼的快速生长，凹陷会更加明显。查体可见胸骨中下段及与其相连的肋软骨向胸廓内凹陷，使前胸壁呈现漏斗状，后胸壁变平甚至向后凸出呈驼背状，腹部向外凸出，呈现出特有的凹胸圆背、垂肩凸肚、颈部前倾的体征。早期前胸壁的凹陷位于正中，以剑突与胸骨的交界处为最低点，随着年龄的增长，由于心脏的支撑，凹陷的中心会向右侧移位，胸骨向右旋转，并可出现脊柱的侧弯畸形。心脏受压后会向左移位。典型的症状有：①呼吸道症状：吸气时喘鸣音及胸骨凹陷、呼气量和通气量减少等呼吸道阻塞的症状，常发生上呼吸道和肺部感染。②心脏功能下降：活动后心悸病气促，不能耐久运动，甚至发生心力衰竭。③全身状况：体形瘦弱以及活动减少，可合并肺发育不全、马方综合征（Marfansyndrome）、哮喘等。
检查
实验室检查
血液检查
血微量元素检查，部分患者可有血钙、血铜浓度降低，但缺乏特异性，不能作为诊断标准和病情严重程度的指标。
心电图
心电图可以表现为V1导联的P波倒置或双向，也可以有右束支传导阻滞、心室肥厚、窦性心律失常、T波改变或心肌劳损等。
心脏超声
国外报道漏斗胸患儿的左心结构及收缩功能有不同程度的损害。研究结果表明，心功能受损程度与漏斗胸畸形程度无明显相关，而与年龄密切相关，即年龄增大，漏斗胸患儿心功能损害程度加重。
肺功能
有研究表明漏斗胸患者存在一定程度限制性通气功能障碍，与漏斗胸程度及年龄有关。肺功能检查中肺活量可减低25%~30%，最大通气量下降50%。
影像学表现
胸部X线片
胸部X线检查可以显示肋骨的后部平直，前部向前下急倾斜下降；心脏左移与主动脉、肺动脉圆锥一起同脊椎形成狭长三角形；心脏右缘与脊椎相齐。年龄较大的患者脊柱多有侧弯；侧位胸部X线片可以看到胸骨体明显向后弯曲，胸骨下端呈特征性凹陷，胸骨后与脊椎前间隙距离明显缩短，严重者几乎接触，胸椎侧弯，正常生理后弯消失，骨性胸廓前后径明显缩短。
胸部 CT
CT图像可显示漏斗胸的畸形范围与程度，以及心脏受压移位程度，还可测量心脏的旋转角、Haller 指数等描述漏斗胸的畸形程度及其对心脏的影响，为手术提供参考因骨性胸廓的改变，下段胸骨体和剑突在CT横断面上胸廓呈类似哑铃状表现：同时还伴有胸骨的倾斜，部分患者肋软骨不对称膨大，使两侧胸腔的形态、大小均不对称。同时胸廓畸形凹陷，压迫肺血管和支气管，间接影响了气道的通气功能，一方面可引起该区域的肺气肿表现，另一方面因支气管排痰引流不畅，易出现肺部炎性反应。
诊断
鉴别诊断
漏斗胸的诊断时，只要前胸壁有明显的凹陷，且凹陷累及胸骨，呈现明显的“坑”状外观，即可明确诊断。诊断时需要与那些不大像“坑”的凹陷畸形做鉴别。沟状胸是前胸壁下部横行的沟状凹陷，与漏斗胸的凹陷明显不同。侧胸壁凹陷畸形病变位于侧胸壁，不累及胸骨，与漏斗胸的区别主要在于凹陷的位置。扁平胸可以被视为前胸壁整体“凹陷”，这种所谓的“凹陷”其实并不存在事实的“坑”，因此很容易与漏斗胸鉴别。除了单纯的凹陷畸形外，在很多特殊畸形中同样存在凹陷，需要与漏斗胸鉴别。鞍状胸是下胸壁两侧的凹陷，与漏斗胸正中单处凹陷明显不同。扁鸡胸前胸壁明显前凸，范围较广，但正中存在凹陷，凹陷范围较小，局限于胸骨周围，此凹陷与斗胸独立的凹陷明显不同。Wenlin 胸同样存在凹陷，位于正中，位置偏高，上缘为凸起的胸骨角，两侧边缘为下垂的凸起肋软骨和肋骨，下部边缘开放，凹陷底部为胸骨体和胸骨下端，胸骨整体增厚，侧面观呈“S”形外观。临床中还有大量没有固定形状的复合型畸形，其中同样有凹陷存在。这些凹陷也需要与漏斗胸相鉴别。这些复合型畸形最明确的标志是全部合并有前凸畸形，而漏斗胸的胸壁不存在任何形式的前凸。
在对漏斗胸进行诊断时，除了一般的鉴别诊断外，还要排除合并病变的可能。常见的合并病变主要包括肺部和心脏病变。一般的影像学检查可以轻易明确相关病变。此外，还要对畸形的程度做判断。如前文所述，以往采用Haller指数做判断，这样的方法有很多缺陷。利用 Wenlin 指数进行判断可以更客观地反映出畸形的程度，是一种较为理想的方法。
程度划分
漏斗胸根据凹陷程度可分为三个等级。国际通常使用Haller指数作为评价标准：胸上计算机断层扫描（CT）横径与到前后径（胸骨凹陷最低点到脊柱间距离）之比称Haller指数，反映胸壁畸形的严重程度。胸部haller指数正常值约为2.5，轻度为小于3.2（胸骨凹陷程度较轻，一般不影响心肺功能），中度为3.2~3.5（胸骨凹陷程度较明显，可能会影响心肺功能），重度大于3.5（胸骨凹陷程度严重，严重影响心肺功能）。中国学者常用漏斗胸指数作为评价标准。漏斗指数（FI）=（axbxc）/（AxBxC），其中a、b、c分别为漏斗胸凹陷处的纵径、横径和深度；A、B、C分别为胸骨长度、横径和胸骨角至椎体前的最短距离。轻度为F|小于0.2；中度为0.2小于FI小于0.3；重度为FI大于0.3。根据压迫心肺程度可分为四个等级：①Ⅰ度，轻微，没有功能障碍，不需要手术。②Ⅱ度，有凹陷，压迫心肺，并且有一定症状。③Ⅲ度，凹陷程度较为严重，明显压迫心肺，症状较为严重，④Ⅳ度，凹陷程度非常严重，胸骨和脊椎距离很靠近。
治疗
漏斗胸的治疗方式主要包括保守治疗和手术治疗两种。保守治疗主要是通过非手术治疗矫正等方式来矫正畸形、改善症状；手术治疗则是通过手术矫正胸骨凹陷的方式来治疗漏斗胸。3岁即可进行手术，14岁后手术效果较差。
胸骨翻转术
20世纪50年代，有学者提出胸骨翻转法游离胸骨、切断肋软骨、胸骨翻转180的手术方式，后来改进为采用胸骨翻转、胸骨游离移植术。后来，中国也采用上下带血管蒂胸骨板翻转术，并取得了满意的疗效。为防止胸骨断端处凹陷，术后加用胸骨牵引架效果更好。本法适用于对称性的漏斗胸，但因操作精细，手术时间长，对侧胸膜腔还须放置引流管。
胸骨抬举术
胸骨抬举术（stemal elevationmethod）由Broun于1939年提出，Ravitch于1944年进行了改良，Baronofsky于1957年和Welch于1958年又改进了这一技术，强调完全保留肋软骨骨膜及肋间肌束。Nuss于1988年单纯采用胸骨后支持条，不切断肋软，也不切除肋软骨的方法，这一方法借助脊椎侧弯矫形和正牙学，用耐酸钢合金做成支持的支撑条，宽约1.25em，厚约 2.50mm，支撑条的弯曲度略大于正常胸廓向前的凸起度，以支持胸廓的压力，金属条置放在胸骨后，肋软骨抬起，此法创伤小，并发症恢复快。适用于不切除、不切断肋软骨的胸肋抬举术，限于12岁以下儿童。
微创漏斗胸矫正术（Nuss 手术）
由于传统手术切口大、出血多，创伤大，美国医师 Nuss 基于少年儿童胸廓骨骼可塑性大的原理，自1987年开始不断尝试，1998年系统报道新式的微创漏斗胸矫正术。经胸腔镜辅助下矫形板置入胸骨后抬举术，该术式在欧美国家已经广泛开展，中国也有数千例报道。其优点在于切口小、创伤小、不需要截骨，保持了胸廓的完整性和稳定性，出血少，能同时纠治胸廓外观和有效改善心肺功能，术后预后良好。
危害
漏斗胸主要的危害有两方面：一个是心理的危害，一个是生理的危害。心理的危害主要来自异常的外观。很多患者会因为畸形的外观而感到自卑，进而出现一系列心理问题。生理的危害首先来自对胸腔内脏器的压迫，心脏和肺是主要受压的脏器。早期因为一者有强大的功能储备，一般不会出现功能异常。但是，随着压迫时间的延续，可能逐渐有症状出现。另一个危害则是对脊柱的影响。很多患者会因为漏斗胸而出现脊椎侧弯除了上述较为显著的影响外，漏斗胸还可能影响身体的其他功能，比如消化功能。很多漏斗胸患儿会出现消化不良、身体消瘦的情况，都可能与此影响有关。漏斗胸的危害一般会随年龄的增加而加重。早年的漏斗胸可没有任何影响。但是，随着年龄的增加，凹陷程度会加深，面积将增大。这种改变在青春期时更明显。青春期后由于骨质钙化，漏斗胸局部的骨性结构变得更粗壮，病变本身也会更严重，将给患者带来更加严重的影响。
在讨论漏斗胸的危害时，有一种情况的漏斗胸不能忽略，我们将这种情况命名为恶性漏斗胸。多数情况下，前胸壁凹陷出现时，心脏受到挤压将偏向左侧胸腔。虽然凹陷对心脏有压迫，但更多的是侧向的挤压。这种挤压对心脏功能影响较小。如果压迫正面对着心脏，心脏没有向左侧移位的话，产生的后果就会非常严重，此时的漏斗胸便成了恶性漏斗胸。这类患者会过早出现心脏功能异常，症状非常明显，需要尽早手术。另外还有一种情况可以看做是继发性的恶性漏斗胸，多见于心脏手术后的漏斗胸或开放性漏斗胸手术后复发的漏斗胸。由于有严重的粘连存在，心脏与前胸壁紧贴在一起而无法左移，从而使凹陷直接压迫心脏，影响心脏功能。此类患者往往更容易出现症状，因此更需要尽早手术。
预防
漏斗胸为家族性显性遗传病，无有效预防措施。对于胸畸形不严重的患儿主要应采取预防措施，以防止其继续发展。
预后
漏斗胸手术时机以2~5岁最佳。轻度的漏斗胸不会对生活及寿命造成不良影响，中重度漏斗胸，压迫心肺，导致心肺功能降低，影响生活质量和寿命，同时因为外观异常，儿童和青少年还容易引起自卑等心理障碍。微创手术治疗漏斗胸可有效矫正畸形，改善呼吸和心肺功能，减轻心理负担，患者满意度高，远期效果良好。
历史
最早报道漏斗胸的病例来自于匈牙利的一份报告，该报告描述了从10~16 世纪的坟墓中48个胸部骨骼中发现了2个漏斗胸胸骨。Sauerbruch是胸外科的先驱之一，他在1913年报道了一例手术治疗的漏斗胸，通过切除前胸壁的一部分，包括左侧第5~9肋软骨和邻近的胸骨。术前患者因严重的呼吸困难和心动过速而丧失能力，这些症状在手术后均消失。但是这个时代手术治疗的死亡率居高不下。20多年后通过Ravitch的改进才使手术这种治疗方式得以广泛采用。该技术包括双侧软骨膜下肋软骨切除术、胸骨离断术、胸骨与第2或第3肋软骨下方附着物的完全脱离以及胸骨下移植物的放置。Cross指出只要将两处的肋软骨分开并行胸骨截骨术，就能产生良好矫正效果。随后Welch报道不切断肋间束或腹直肌附着点可取得良好的效果。后来相继有人提出了内部支撑，包括同源肋骨（Domer，1950），通过胸骨的弯曲钢板（Walgren\u0026Sulamaa，1956）或胸骨后面的较短钢板（Adkins\u0026 Blades，1961）。1998年，尼斯使用微创漏斗胸矫治术，在两侧胸壁做儿个小切口。在胸腔镜辅助下置入特殊的拱形钢板，将凹陷的胸骨和肋软骨拾起，几年后取出钢板即可此法不需切开胸整肌肉、不需切断肋软骨及胸骨，具有切口小、时间短、创伤小、恢复快等特点。
研究进展
2020年11月12日，湖南省儿童医院心胸外科副主任医师邓喜成代表团队口头汇报了3D打印漏斗胸吸盘的非手术治疗经验，这种新型3D打印吸盘可以根据病人的胸廓具体形态量身定制最合适于患者的吸盘，尤其对于某些特殊形态以及乳腺发育的患者更为合适。
参考资料
Pectus excavatum.美国国家医学图书馆.2024-11-05
漏斗胸.中国大百科全书.2024-11-05
3D打印漏斗胸吸盘 为漏斗胸患者提供新型治疗方式.百家号.2024-11-14